注目のDNA関連エピソード

古代人類を探る

古代人類がどのような姿をしていたのか、DNA解析によって最小限の物理的証拠から全体像が明らかになりました。

デニソワ人（Denisova hominins）は30,000～14,500年前の前期・中期旧石器時代にアジアに分布していましたが、その姿は謎に包まれています。

デニソワ人が初めて確認されたのは2010年のことです。シベリアのデニソワ洞窟で発見された女性の指の骨から抽出したミトコンドリアDNAにより同定されました。しかし、発見されたわずかな化石は小さく、不完全であったため、その解剖学的な構造を再構築することはできませんでした。イスラエルの研究チームはDNAメチル化マップを用いてデニソワ人の構造を推測することに成功しました¹。調査結果から、デニソワ人は顎や頭蓋骨が大きいなどわずかに違いはあるものの、ネアンデルタール人に似た外見であったことが明らかになりました。

ヒト遺伝子の数は？

ヒトゲノム計画（HGP）が開始されてから30年経ちますが、まだすべての遺伝子が解明されているわけではありません。その答えは、HGPの計画が開始した当初の想像をはるかに超えた複雑なものなのです。

HGP（1990年～2003年）の目的は、すべてのヒト遺伝子のDNA配列と位置を決定することでした。配列がわかれば、すべての遺伝子の位置を決定できると思われていましたが、いまだに全配列は判明していません。タンパク質コード遺伝子の数はおおむね一致してきましたが、他にも多くの遺伝子型が存在することが明らかになってきています⁴。

破られたネス湖の神話

スコットランドの神話を解き明かすため、環境DNA解析が行われました。オタゴ大学（ニュージーランド）の研究チームは、2019年9月にスコットランドのネス湖で採取したサンプルのDNA解析結果を公表しました。この調査は、ネス湖に住むとされる伝説の怪獣「ネッシー」の謎を解き明かす目的で行われたものです。

環境DNAメタバーコーディング解析を用いた調査が行われましたが、巨大生物の存在を裏付ける証拠は確認されず、「ネッシー」はプレシオサウルス（首長竜）のようなジュラ紀の爬虫類であるとの仮説は否定されました。研究チームは他のさまざまな巨大魚の存在についても調査しました。その結果、巨大魚の存在を裏付ける証拠は見つかりませんでしたが、大量のウナギのDNAが発見されました。データからその規模はわかりませんでしたが、ネス湖には「ネッシー」の正体と考えられる巨大ウナギが生息していたのかもしれません¹⁰。

参考文献

1. Reconstructing Denisovan Anatomy Using DNA Methylation Maps. Cell. Volume 179, Issue 1, 19 September 2019, Pages 180-192.e10

2. Martin, W. & Mentel, M. (2010) The Origin of Mitochondria.Nature Education 3(9):58
   https://www.nature.com/scitable/topicpage/the-origin-of-mitochondria-14232356/

3. https://www.omim.org

4. Salzberg, S.L. Open questions: How many genes do we have?. BMC Biol 16, 94 (2018).
   https://doi.org/10.1186/s12915-018-0564-x

5. Jia–Hua Hu, Cole Malloy, G. Travis Tabor, Jakob J. Gutzmann, Ying Liu, Daniel Abebe, Rose-Marie Karlsson, Stewart Durell, Heather A. Cameron, Dax A. Hoffman. Activity-dependent isomerization of Kv4.2 by Pin1 regulates cognitive flexibility. Nature Communications, 2020; 11 (1) DOI: 10.1038/s41467-020-15390-x

6. www.sciencedaily.com/releases/2020/03/200327141518.htm

7. A. Moretti, L. Fonteyne, F. Giesert, P. Hoppmann, A. B. Meier, T. Bozoglu, A. Baehr, C. M. Schneider, D. Sinnecker, K. Klett, T. Fröhlich, F. Abdel Rahman, T. Haufe, S. Sun, V. Jurisch, B. Kessler, R. Hinkel, R. Dirschinger, E. Martens, C. Jilek, A. Graf, S. Krebs, G. Santamaria, M. Kurome, V. Zakhartchenko, B. Campbell, K. Voelse, A. Wolf, T. Ziegler, S. Reichert, S. Lee, F. Flenkenthaler, T. Dorn, I. Jeremias, H. Blum, A. Dendorfer, A. Schnieke, S. Krause, M. C. Walter, N. Klymiuk, K. L. Laugwitz, E. Wolf, W. Wurst, C. Kupatt。体細胞遺伝子編集により、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのブタおよびヒトモデルの骨格筋不全および心筋不全が改善される。Nature Medicine, 2020; DOI: 10.1038/s41591-019-0738-2
   https://www.sciencedaily.com/releases/2020/01/200127134851.htm

8. https://www.newscientist.com/article/mg24532710-700-ancient-viruses-buried-in-our-dna-may-reawaken-and-cause-illness/#ixzz6Hjdwtcy1

9. Epstein–Barr Virus and Cancer. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease. Vol. 14:29-53 (Volume publication date January 2019)
   https://www.annualreviews.org/doi/full/10.1146/annurev-pathmechdis-012418-013023#_i37

10. Alexander J. Meeske, Sandra Nakandakari-Higa, Luciano A. Marraffini。Cas13誘導性細胞休眠は、CRISPR耐性バクテリオファージの増加を防ぐ。Nature, 2019; DOI: 10.1038/s41586-019-1257-5

11. BBC Science Focus Magazine
    https://www.sciencefocus.com/nature/loch-ness-monster-how-edna-helps-us-discover-what-lurks-beneath/

12. Scientific American https://www.scientificamerican.com/podcast/episode/bacteria-helped-plants-evolve-to-live-on-land/

13. Nature: doi: 10.1038/d41586-019-00511-4
    https://www.nature.com/articles/d41586-019-00511-4

14. https://physicsworld.com/a/physics-and-dna/

15. https://www.wired.com/story/finally-a-dna-computer-that-can-actually-be-reprogrammed/

16. https://www.sciencemag.org/news/2017/03/dna-could-store-all-worlds-data-one-room