Rare Disease Research Summit（希少疾患研究サミット）

希少疾患に発言の機会を

世界では約4億人（約20人に1人）が希少疾患に罹患しています。希少疾患を持つ人の多くは、正確でタイムリーな診断と治療を見つけるためにさまざまな課題に直面しています。希少疾患に罹患している人々のうち、正確な分析を受けることに成功するのはわずか50%に過ぎません。希少疾患の研究者や医学界の努力と献身は、患者のこうした負担の軽減に役立っています。次世代シークエンシング（NGS）技術、特に全エクソームシークエンシングにおける最近の進歩は、記録的な速さで疾患に関連する変異を検出することで、より明るい未来につながる道を切り開いています。

研究によって、希少疾患の診断と治療の可能性は無限に広がります。

サミットのハイライト

注目のオンデマンドウェビナー

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医療におけるゲノミクスの変革

ロンドン大学クイーン・メアリー校のProf. Sir Mark Caulfieldが、10万ゲノムプロジェクト、患者ケアへの応用、希少疾患変異株への対応における全ゲノムシークエンシングの役割について説明します。

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Circulating miR-181はALSの予後バイオマーカーです

ワイツマン科学研究所のProf. Eran Hornstein研究室のシニアサイエンティストであるDr. Iddo Magenは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の予後バイオマーカーとしての血漿セルフリーマイクロRNA（miRNA）の潜在性を立証しました。

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希少疾患バリアントプロファイリングを加速

希少疾患の検出に課題がある中で、ククロヴァ大学のAtil Bisginは、次世代シークエンシングの最近の進歩が、いかにして課題を迅速に克服し、複雑な疾患に関与する希少な遺伝子変異体を発見できるのかを強調しています。

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希少疾患バリアントプロファイリングのための焦点を絞った実用的なエクソームシークエンシング

QIAGENのアソシエイトディレクターであるPeter Hahnは、新たに設計したQIAseq xHYB Actionable Exomeキットが、HGMD内の病原性変異体に的を絞った実用的な洞察をいかに容易に提供できるのか説明します。

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HGMDによる変異分類ワークフローの効率化

QIAGENのフィールドアプリケーションサイエンティストであるAraceli Cuellarが、Human Gene Mutation Database（ヒト遺伝子突然変異データベース）（HGMD）を使用して変異分類ワークフローの効率化に貢献する方法の例をいくつか紹介します。

スピーカー

Sir Mark Caulfield教授

Caulfield教授は、1984年にロンドン病院医科大学医学部を卒業し、セント・バーソロミュー病院で臨床薬理学の研修を受けました。ロンドン大学クイーン・メアリー校で、Caulfield教授は、血圧、心血管の健康、がん、希少疾患に関連する遺伝子の発見に多大な貢献をしました。2002年から2020年まで、クイーン・メアリー校のWilliam Harvey研究所の所長を務めました。Sir Mark Caulfield教授は、2013年にゲノミクス・イングランドのチーフサイエンティストに選出されました。Caulfield教授は、希少疾患、がん、感染症の全ゲノムシークエンシングに関する10万ゲノムプロジェクトを主導することで、2019年に爵位を授与されました。
Sir Mark Caulfield教授は、ロンドン大学クイーン・メアリー校の臨床薬理学教授とBarts Life Sciences（バーツ・ライフサイエンス）のCEOを兼務しています。2022年1月より、Sir Mark教授は、クイーン・メアリー校医歯学部の健康担当副校長を務めています。
Dr. Iddo Magen

Iddo Magenは、Weizmann Institute of Science（ワイツマン科学研究所）（イスラエル）の分子遺伝学・神経科学部門のEran Hornstein教授の研究室のシニアサイエンティストです。2009年にエルサレム・ヘブライ大学で薬学博士号を取得しました。博士号の取得後、2012年にはUCLAでMarie-Françoise Chesseletの指導のもと、神経生物学の博士課程を修了しました。Dr. Magenは2013年にポスドク研究員としてワイツマン研究所に入所し、2016年からスタッフサイエンティストとして勤務しています。Dr. Magenは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、前頭側頭型認知症（FTD）、脊髄性筋萎縮症（SMA）、球脊髄性筋萎縮症（SBMA）などの神経変性疾患の生物流体におけるバイオマーカーの開発を中心に研究を行っています。
Dr. Atil Bisgin

Dr.Atil Bisgin, MD, PhDは、AGENTEM (Adana Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center：アダナ遺伝子疾患診断・治療センター) InfoGenom-ABイニシアティブの代表としての役割、ならびにトルコのアダナにあるククロヴァ
Dr. Peter Hahn

Peter Hahnは、QIAGENのNGSテクノロジー部門のR&D担当アソシエイトディレクターです。ザールランド（Saarland）大学で細胞・分子ウイルス学の博士号を取得しました。2002年にR&DサイエンティストとしてQIAGENに入社し、遺伝子サイレンシングのキットやアプリケーションに取り組んでいます。2012年からはNGSキットの開発に従事し、現在は全ゲノム、エクソーム、hybrid captureベースのシークエンシングアプリケーションに焦点を当てたライブラリー調製キット開発担当チームを率いています。
Dr. Araceli Cuellar

Dr. Araceli CuellarはQIAGENデジタルインサイトチームのフィールドアプリケーションサイエンティストです。QIAGEN入社以前はポスドク研究員として、分子的、遺伝子的、機能的アプローチを用いて、小児頭蓋顔面の希少疾患のBMP/TGF-β変異体に焦点を当てた研究を行っていました。カリフォルニア大学デービス校で、稀な遺伝性疾患の小児骨腫瘍におけるBMPシグナル伝達経路を分析し、統合病理生物学の博士号を取得しています。