NGS-seq
차세대 염기서열 분석

DNA-seq 솔루션으로 유전체의 복잡성 해소

DNA 변이체 검출 혹은 알려졌거나 새로운 RNA 융합체 식별 중 어느 것에 관심이 있든, 복잡한 워크플로우와 긴 처리 시간 및 제한적인 검체는 진행을 방해하고 비용을 증가시키며 실행 가능한 데이터를 지연시킬 수 있습니다. 당사의 고성능 DNA 염기서열 분석(DNA-seq) 기술은 이러한 문제를 극복하도록 최적화되어 있기 때문에, GC 풍부 영역을 확신을 가지고 염기서열을 분석하고 빈도가 낮은 변이체를 정밀하게 식별하며 품질이 낮거나 제한적인 투입 검체를 최대한 활용할 수 있습니다. 맞춤형 패널이 필요한 경우 당사 전문가가 지능형 패널 설계를 도와드립니다.

QIAseq이 제공하는 유전체 통찰력

QIAseq 솔루션은 편향(bias)을 최소화하고 유전체 적용 범위, 균일성 및 정밀도를 최대화하기 위해 다음과 같은 혁신을 기반으로 합니다.

QIAseq Tumor Mutational Burden Panels
앰플리콘 염기서열 분석 재정의: Targeted DNA-seq로 중요한 변이체 찾기

PCR 중복, 위양성 및 라이브러리 편향(bias)은 표적 염기서열 분석 데이터의 품질을 저하 시킬 수 있습니다. 디지털 DNA 염기서열 분석 접근 방식을 채택하여 귀하의 워크플로우에 정확성과 신뢰성을 더하세요.

플랫폼에 구애받지 않고 전문적으로 선별된 당사의 표적 DNA 염기서열 분석 패널은 고유한 분자 색인을 활용하여 다음과 같은 우수한 적용 범위를 보장합니다.

  • GC가 많은 유전체 영역
  • 유전자의 엑손 영역
  • 핫스팟(hotspots)
  • 단일염기변이(SNP)
  • 인트론 및 프로모터 영역
오류 또는 빈도가 낮은 돌연변이?

패널을 사용한 표적 DNA 염기서열 분석은 빈도가 낮은 변이체를 검출하는 강력한 방법입니다. 그러나 모든 DNA 단편이 똑같이 보이기 때문에 염기서열 분석 오류와 고유한 DNA 분자를 구별하는 것이 거의 불가능하다는 것이 가장 큰 단점입니다. 이 때문에 빈도가 낮은 DNA 변이체를 확실하게 검출하는 능력이 제한됩니다. QIAseq의 경우에는 다릅니다. 모든 카탈로그 및 맞춤형 패널에는 고유한 분자 색인이 포함되어 원래 DNA 분자에 태그를 지정함으로써 PCR, 중합효소 및 기계 판독 오류로 인한 잘못된 판독을 제거합니다.

Next-generation sequencing
Next-generation sequencing
유전체의 가장 어려운 영역에 접근

QIAseq 제품에는 최적화된 앰플리콘 염기서열 분석 버퍼와 효소가 포함되어 있어 유전체의 가장 어려운 영역에 접근할 수 있습니다. QIAseq Targeted DNA 패널 및 워크플로우에 사용하는 분석 화학은 일반적인 영역과 GC가 많이 포함된 유전체 영역 모두에서 사용할 수 있습니다. 타일 생성 방법(tiling methods)을 사용하여 CEBPA 및 CCND1과 같은 GC 함량이 높은 유전자에 대해서도 적용 범위 100% 를 달성합니다.

뛰어난 염기서열 분석 메트릭스

균일성: 표준 패널은 일반적으로 평균 적용 범위의 0.2x에서 99.5%, 평균 적용 범위의 0.5x에서 96%의 균일성을 달성합니다.

민감도: 빈도가 낮은 DNA 변이체를 검출(calling)할 때 더 높은 신뢰도를 얻습니다. 표준 패널은 1% NA12878 SNP에 대해 90%를 초과하는 민감도를 얻을 수 있으며 메가베이스 영역당 15개 미만의 위양성을 갖는 전형적인 코딩 영역에 대한 삽입결실(indel)을 얻을 수 있습니다.

더 많은 멀티플렉싱: 다른 공급업체의 제품은 96개 검체 멀티플렉싱을 제공합니다. QIAseq은 여기에서 멈추지 않습니다. QIAseq 특정적인 색인을 사용하여 384개의 검체를 멀티플렉싱할 수 있습니다.

주요 성공 사례

Dr. Fergus J Couch
“QIAseq 패널은 단일 프라이머 확장 설계 전략을 사용하기 때문에 유전체의 어려운 영역에 접근할 수 있습니다. 최대 1500개 검체의 염기서열을 동시에 분석할 수 있습니다.”

Fergus Couch 박사(Mayo Clinic)

 

단일 프라이머 확장 대비 2-프라이머 앰플리콘 접근법
표적 염기서열 분석 방법의 일대일 비교를 통해 단일 프라이머 확장(single primer extension, SPE) 방법이 우월한 이유를 알 수 있습니다.
QIAseq BioX
NGS 및 데이터 분석에 대한 단일 통합 솔루션

QIAseq DNA 패널의 정밀도와 직관적인 생물정보학 도구를 결합하세요. QIAseq DNA 패널에는 이제 CLC Genomics Workbench 및 QIAGEN Clinical Insight(QCI)-Interpret for QIAseq 소프트웨어에 대한 구독 라이선스가 포함되어 있어 훨씬 쉽고 빠르게 데이터 생성에서 통찰력 축적으로 도약할 수 있습니다.

검체 혼동 감소 및 염기서열 분석 처리량 최대화

고유한 이중 색인(Unique Dual Indices, UDI)이 최고 수준의 공정 안전성을 제공하고 “색인 건너뛰기(index hopping)” 및 판독 오배정을 완화하여 데이터 염기서열 분석에 대한 확신을 보장합니다. UDI를 사용하여 염기서열 분석 처리량을 극대화함으로써 검체당 염기서열 분석 비용을 낮출 수 있습니다. UMI와 UDI의 조합은 QIAseq Targeted Panels이 전례 없는 수준의 정확도를 제공함을 의미합니다.
최단 시간 내에 검체에서부터 질병 통찰력 얻기

검체에서 표준화된 변이체 분류 및 해석으로 가기까지의 처리 시간이 단축된, 최적화된 하나의 엑솜 염기서열 분석 파이프라인.

1일 워크플로우로 자동화 및 확장 가능한 엑솜 염기서열 분석

질병을 유발하는 변이체를 식별하기 위해 엑솜을 검사하지만 GC 구성으로 인한 적용 범위 균일성이 걱정되시나요?

당사의 확장 가능한 1일, 자동화 호환 워크플로우를 통해 확실하고 쉽고 효율적으로 병원성 변이체를 검출합니다.. Hybrid Capture 기술을 기반으로 하는 QIAseq Human Exome Kit는 다음을 보장합니다.

  • >500개의 유전자 표적에 대한 민감도 높은 변이 검출(variant calling)
  • 검체당 염기서열 분석 비용 50% 감소
  • 검체에서 데이터까지 전체 처리 시간 40% 감소

QIAGEN CLC Genomics Workbench와의 원활한 통합으로 신속한 변이 검출(variant calling)이 가능하며 QCI Translational은 수동 큐레이션의 부담 없이 정확한 변이체 해석과 질병 특정적인 통찰력을 보장합니다.

유전체에 대한 포괄적인 시각 획득

전장 유전체 및 Hybrid Capture 염기서열 분석은 전장 유전체에 대한 종합적인 관점과 탁월한 통찰력을 제공하지만, 시간과 비용이 많이 드는 접근 방법일 수 있습니다. QIAseq 솔루션은 검체당 데이터 품질을 최대화하여 이러한 방법에 더 쉽게 접근할 수 있도록 합니다.

이점:

  • 피코그램 검체 투입 및 빠르고 자동화 가능한 프로토콜을 위한 고급 화학
  • 고가의 기계적 전단 장비가 필요 없는 효소처리에 의한 DNA 단편화
  • 높은 전환율 및 수율을 위한 연결 효율성 증가 어댑터-이합체(dimer) 생성 없음
  • 모든 유기체로부터의 균일한 G/C 표현
  • 이중 바코드 어댑터가 포함된 편리한 키트 형식
QIAseq FX Library
주요 성공 사례

하이델베르크 내분비학 및 핵의학 커뮤니티(Endocrinology and Nuclear Medicine Community Practice, Heidelberg)의 Egbert Schulze 박사는 전 과정 효소 작용을 이용한 QIAseq FX 워크플로우가 어떻게 균일한 커버리지를 가능하게 하였으며, 연구에서 안정적인 염기서열 분석 결과를 얻는 데 도움이 되었는지 설명합니다.

미생물 다양성 해독

메타지노믹 데이터는 자연적이거나 건강한 미생물체에 존재하는 종을 조사하고, 독성 또는 항생제 내성 유전자의 존재 정도를 정량화하거나, 다양한 질병에 대한 원인, 효과 및 미래 치료법을 밝히는 데 사용합니다. PCR 앰플리콘 염기서열 분석에서 DNA 검체의 전체 메타지노믹 분석에 이르기까지 QIAseq NGS 솔루션은 검체의 게놈(genome) 복잡성을 밝히도록 설계되었습니다.

Water Microbiome

2020년 웨비나 하이라이트

당사의 고성능 QIAseq 기술과 탁월한 전문 지식 및 지원 결합

유전체 혁명에 참여하세요! QIAGEN과 협력하여 >20년 이상의 Sample to Insight 솔루션의 경험의 이점을 누리세요. 패널 디자인에서 분석에 이르기까지 당사의 Enterprise Genomic Solution은 바이오마커 발견을 단순화하여 귀하의 연구가 앞으로 나아가게 합니다.

모든 사진은 COVID-19 전에 찍은 것임