액체 생검으로부터 얻는 Cell-free DNA

바이오 연구에서부터 맞춤 의학까지

 

11월 5~6일에 열린 첫 번째 QIAGEN 가상 암 연구 이벤트는 cell-free 액체 생검에 초점을 두었으며 전 세계의 암 연구자들이 관심을 가졌습니다. My QIAGEN을 통해 QIAGEN Cancer Research Community에 가입하여 회담과 토론을 즐기실 수 있습니다. 어느 하나의 동영상을 선택하여 한 번 가입하면 모든 동영상을 보실 수 있습니다.

Cell-free DNA(cfDNA) 분석 – 상태 및 전망

Ellen Heitzer 박사(오스트리아 그라츠 의과대학교 인간 유전학 연구소 액체 생검 연구 검사실 책임자)

액체 생검, 특히 Cell-free DNA(cfDNA)로부터의 분자 프로파일링은 작용 가능한 표적 검출 및 종양 모니터링을 위한 조직 생검에 대한 매력적인 대안이 됩니다. 하지만, 차세대 염기서열 분석 기반 검사의 복잡성이 증가하면서, 체세포 유전체 돌연변이의 임상적 해석은 만만치 않은 과제로 발전했다. 시판되는 NGS 키트 및 결정 지원 플랫폼의 검증 그리고 암 환자 관리에 있어 cfDNA의 임상적 유용성은 아직 입증되지 않았습니다. 이 회담에서는 cfDNA 분석에 대한 다양한 워크플로를 평가하는 여러 연구가 제시됩니다. 임상 이행을 방해하는 문제에 대해 논의합니다.

환자 관리를 위한 액체 프로파일링이 – 아직도 논쟁이 되는 문제인가요?
Michael Fleischhacker 박사, 베를린 의료 및 건강의료 센터병원 | 미테, 독일

"폐암 환자의 예방, 진단, 치료 및 추적 의료에 대한 S3 가이드라인(S3 Guidelines for Prevention, Diagnostics, Therapy and Follow-up care of lung cancer patients)"(2018년 2월)의 가장 최신 버전에서는 여러 임상 환경에서 액체 생검 적용을 필요로 합니다. 이 사실은 이 접근방법의 유용성을 명백히 입증합니다. 한편, 세포외 핵산 기본에 관한 우리의 지식이 아직도 한정적임을 인식해야 합니다. 제 강의는 이 두 가지 사실을 중심으로 삼습니다.

표준화된 사전 분석: 신뢰성 있는 진단, 연구 및 바이오뱅킹에 대한 핵심

Uwe Oelmueller 박사(유럽연합 MDx 개발 부사장, 검체 기술, QIAGEN)

’ 훼손된 환자의 검체로 인해 종종 체외 진단 및 연구 검사 결과가 신뢰성이 없게 되거나 심지어는 검사가 불가능하게 됩니다. 이 과제를 해결하기 위해 EU Horizon2020 SPIDA4P 컨소시엄은 22개의 범유럽 사전 분석 CEN/기술 규격 및 개인화된 의약에 적용되는 작업흐름에 대한 ISO/국제 표준을 개발 및 구현하고 있다. 이러한 사양, 워크플로우 및 표준은 의학 검사실과 그 고객, 진단학 개발자 및 제조업체, 규제 당국, 바이오뱅크 그리고 생의학 연구를 수행하는 연구소에 적용될 것입니다. 그에 따른 검체 품질을 조사할 목적으로, 이에 상응하는 외부 품질 보증(External Quality Assurance, EQA) 계획 또한 개발되었습니다. SPIDIA4P는 표준 이행을 지원하기 위해 광범위한 이해관계자 참여, 훈련, 교육 및 상담을 보장하고 있습니다.

  • Ellen Heitzer
    llen Heitzer 박사는 2007년에 오스트리아 그라츠 의과대학교에서 분자생물학 박사 학위를 받았습니다. 옥스포드 대학교 웰컴재단 인간유전학 연구소(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)에서 6개월 연구 기간을 가진 후, Heitzer 박사는 정년 교수직(tenure track position)를 제안받았습니다. 2016년에 부교수로 승진되었습니다. Heitzer 박사는 cell-free circulating tumor DNA와 순환 종양 DNA에 대한 자신의 관심을 반영하는 여러 논문을 발표했습니다. Ellen Heitzer는 오스트리아에서 액체 생검을 취급하는 선도적인 과학자들 중 한 명이며, ctDNA 분석을 위한 일련의 기술을 개발했습니다. Heitzer 박사는 그라츠 의과대학교의 암 맞춤 의학을 위한 액체 생검 연구 부서(Research Unit for Liquid Biopsies for Personalized Medicine in Cancer)의 책임자 역할을 하고 있습니다. 2017년에 Heitzer 박사는 암 조기 발견에서의 액체 생검을 연구하기 위한 크리스천 도플러 연구소(Christian Doppler Laboratory) 상금을 받았습니다. 또한 Heitzer 박사의 전문지식은 국제적으로도 인정받았습니다. Heitzer 박사는 국제 회의에 수차례 초대받았으며 국제적 저널의 내용을 검토하도록 초대받았습니다.
    Ellen Heitzer
  • Michael Fleischhacker
    Michael Fleischhacker 박사는 학계에서 은퇴하여 독일 미테의 베를린 의료 및 건강의료 센터병원에서 연구 과학자로 근무하고 있습니다. 이 클리닉은 호흡기학과 수면을 주제로 연구하면서 내과의학을 전문으로 합니다. Fleischhacker 박사는 이전에 독일 할레 대학병원(Saale)에서 호흡기학 연구 검사실을 이끌었습니다. Fleischhacker 박사는 베를린 훔볼트 대학교에서 공부하였으며 독일 할레 마르틴 루터 대학교에서 세균유전학 박사 학위를 받았습니다. 그 다음 내인성 인간 레트로바이러스에 대해 수년간 연구했습니다. 1988년에 암 연구, 구체적으로 다양한 고형 종양에서 돌연변이 분석 및 검출에 관한 연구를 시작했습니다. 로스엔젤레스 UCLA에서 방문 과학자로 2년을 보내면서 폐암 환자의 순환 종양 세포(CTCs)를 연구했습니다. 1996년 이후로 Fleischhacker 박사는 (특정적으로 폐암 환자의) cell-free nucleic acids(cfNA)연구를 하고 있습니다.
    Michael Fleischhacker
  • Uwe Oelmueller
    Uwe Oelmueller 박사는 1995년에 QIAGEN에 합류했습니다. Oelmueller 박사는 샘플 기술을 위한 분자 진단 기술 센터를 이끌고 있습니다. QIAGEN/BD 공동 벤처 회사인 PreAnalytiX에서 Oelmueller 박사는 QIAGEN의 운영 위원회 공동의장을 맡고 있습니다. 이 회사는 임상 시료로부터의 핵산 수집, 핵산 안정화 및 정제에 대한 통합 시스템을 개발하고 판매합니다. Oelmueller 박사는 EU FP7 Collaborative Grant Project SPIDIA(2008 – 2013)의 코디네이터였으며 EU Horizon 2020 Coordination and Support Action SPDIA4P(2017 – 2020)의 코디네이터 역할을 합니다. 두 프로젝트 모두 체외 진단을 위한 분석 전 워크플로 표준화와 개선에 초점을 두고 있습니다. Oelmueller 박사는 ISO/TC 212(임상 검사실 검사 및 체외 진단 검사 시스템) 그리고 CEN/TC 140(체외 진단 의료 기기)의 협력 그룹 소집자입니다. 2017년에 Oelmueller 박사는 의학 검사실의 품질 관리를 위한 표준 개발에서의 국제적 참여에 대해 스톡홀름에서 “DIN Honorary Needle” 상을 받았습니다. 2020년에 Oelmueller 박사는 성공적인 연구 결과 도입 및 표준화로의 혁신에 대해 브뤼셀에서 CENCENELEC “Standard and Innovation Technical Body Officers Award”를 받았습니다.
    Uwe Oelmueller
  • Ellen Heitzer
    Ellen Heitzer
  • Michael Fleischhacker
    Michael Fleischhacker
  • Uwe Oelmueller
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cfDNA 수집/안정화 및 샘플 준비 
진행자: Constanze Kindler

패널리스트: Martin Schlumpberger 박사, Thorsten Voss 박사, Raphael Werding 

cfDNA 추출을 위한 샘플 수집, 안정화 및 준비에 관한 질문에 답하는 과정에서 QIAGEN 과학자들의 전문지식의 혜택을 받으세요.

cfDNA NGS(SNV, CNV, 메틸 마커) 및 데이터 분석
진행자: Mary von Langsdorff

패널리스트: Markus Storbeck 박사, Peter Hahn 박사, Ioanna Andreou 박사, Leif Schauser 박사, Raphael Werding 

NGS 및 cfDNA 데이터 분석에 관한 질문에 답하는 과정에서 QIAGEN 과학자들의 전문지식의 혜택을 받으세요.

cfDNA 디지털 PCR
진행자: Ina Scheuerpflug

패널리스트: Andreas Missel 박사, Oezlem Karalay 박사, Michael Bussmann 박사, Gerald Schock 박사 

디지털 PCR을 사용한 cfDNA 분석에 관한 질문에 답하는 과정에서 QIAGEN 과학자들의 전문지식의 혜택을 받으세요.
  • Ioanna Andreou
    Ioanna Andreou 박사는 2002년에 QIAGEN(힐덴, 독일)에 합류했습니다. NGS 공정 개발의 부디렉터로서의 현재 직위에서, Andreou 박사는 단일 세포 전장 유전체(single-cell whole genome)/전사체 염기서열 분석(transcriptome sequencing) 및 전장 유전체 그리고 표적 메틸화 염기서열 분석을 위한 NGS 워크플로 개발에 관해 연구하고 있습니다. QIAGEN에서 근무하기 전에, Ioanna는 쾰른 대학 병원의 내과 I에서 면역 독소에 기반한 종양 치료법을 개발하기 위해 박사 후 연구원으로 근무했습니다. Ioanna는 프라이부르크 대학교에서 파라노플라스틱 신경계 질환(paraneoplastic neurologic disorders)을 가진 환자들을 위한 암 조기 발견 방법 개발을 연구하여 박사 학위를 받았습니다.
    Ioanna Andreou
  • Michael Bussmann
    Michael Bussman 박사는 2009년에 율리히 연구소에서 박사 학위를 받았습니다. 2015년에 QIAGEN에 합류하기 전에, Bussman 박사는 화학 및 생분자 분석 제품의 혁신업체인 MACHEREY-NAGEL에서 제품 관리 직책을 맡았습니다. QIAGEN에서 Bussman 박사는 응용 검사를 포함한 분석 기술 제품군에 있어 글로벌 제품 관리 직위를 맡은 후 PCR 시스템 및 분석항목에 대한 책임을 맡았고 가장 최근에는 디지털 PCR에 관한 책임을 맡았습니다.
    Michael Bussman
  • Peter Hahn
    Peter Hahn 박사는 자를란트 대학교에서 세포 및 분자 바이러스학 박사 학위를 받았습니다. Hahn 박사는 2002년에 유전자 침묵(gene silencing) 관련 키트와 공정에 작업하는 과학자로 QIAGEN R&D에 합류했습니다. 2012년에 Peter는 차세대 염기서열 분석 키트 개발 연구를 시작했습니다. Peter는 현재 전장 유전체(whole genome) 및 전장 엑소좀 염기서열 분석 공정을 위한 키트 개발에 책임을 지는 팀을 이끌고 있습니다.
    Peter Hahn
  • Özlem Karalay
    Özlem Karalay 박사는 터키 중동공과대학교에서 분자 생물학 및 유전학을 공부하였으며 튀빙엔 MPI 발생 생물학부에서 신경과학 석사 학위를 받았습니다. Karalay 박사는 스위스 취리히 연방 공과대학교(ETH)에서 신경과학 박사 학위를 받았습니다. 쾰른 MPI 노화 생물학부에서 박사 후 연구를 마친 후 QIAGEN에 합류하였으며 그 이후 돌연변이 검출 및 CNV 분석항목을 포함한 디지털 PCR 분석 제품군 개발에 관여해 왔습니다.
    Dr. Oezlem Karalay
  • Andreas Missel
    Andreas Missel 박사는 QIAGEN의 표준 및 real-time PCR, RT-PCR, HRM 솔루션, 그리고 가장 최근에는 디지털 PCR을 위한 시약 및 분석항목 등과 같은 핵산 변형 및 증폭 기술의 지속적인 혁신을 담당하고 있는 QIAGEN의 연구개발부 디렉터입니다. Missel 박사는 뮌헨 대학교 유전자 센터에서 분자생물학 및 생화학 박사 학위를 받았습니다. Missel 박사는 20년 넘게 생명공학기술 업계에서 다양한 역할을 맡아 근무해 왔습니다.
    Andreas Missel
  • Leif Schauser
    Leif Schauser 박사는 QIAGEN의 생물 정보학 부서인 QIAGEN Digital Insights의 글로벌 제품 관리 디렉터입니다. Leif는 현재는 QIAGEN에서 인수하여 QIAGEN의 회사가 된 CLC bio에서 근무했습니다. 이러한 역할 전에 Schauser 박사는 덴마크 오르후스 대학교의 생물 정보학 교수로 근무했으며 영국 노리치에서 박사 후 교육을 마쳤습니다. Schauser 박사는 덴마스 오르후스 대학교에서 식물분자 유전학 박사 학위를 받았습니다.
    Leif Schausers
  • Martin Schlumpberger
    Martin Schlumpberger 박사는 QIAGEN에서 제품개발부 디렉터이며, 엑소좀 및 cell-free nucleic acid(cfNA) 분리에 초점을 두고 있습니다. 현재 역할 전에는 Martin은 RNeasy FFPE, RNeasy Plus, AllPrep DNA/RNA, miRNeasy, QIAsymphony RNA kits 등의 QIAGEN에서 각종 RNA 분리 제품 개발을 성공적으로 이끌었습니다. QIAGEN에 합류하기 전에 Martin은 미국 UCSF의 신경 퇴행성 질환 연구소에서 박사후 연구원으로 근무했습니다. 독일 슈투트가르트 대학교(University of Stuttgart)에서 분자생물학 및 효모 유전학에 초점을 둔 화학 박사학위를 받았습니다.
    Martin Schlumpberger, Cancer, speaker, webinar
  • Gerald Schock
    Gerald Schock 박사는 독일 마인츠 대학교와 영국 애버리스위스 웨일스 대학교에서 생물학 및 생화학을 공부했습니다. Schock 박사는 1996년에 박사 학위를 받은 후 QIAGEN에 합류하였으며, 영업, 지역 마케팅, 글로벌 마케팅에서 직책을 맡아 파이로염기서열 분석 기기를 포함한 후성유전학 제품군을 구축하였고 그 다음에는 생명 과학 검출 제품군 책임을 맡았고 현재는 디지털 PCR로 옮겼습니다.
    Dr. Gerald Schock
  • Markus Storbeck
    Markus Storbeck 박사는 2017년에 QIAGEN(힐덴, 독일)에 합류했습니다. 현재 NGS 기술개발부 과학자의 직책을 가지고, Illumina 및 Ion Torrent 염기서열 분석 플랫폼을 위한 NGS 라이브러리 제작 워크플로의 개발에 대해 작업하고 있습니다. QIAGEN에서 근무하기 전에, Markus는 쾰른 대학병원의 인간유전학 연구소(Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne)에서 희귀 유전병을 초래하는 변이체 발견에 관하여 박사 후 연구원으로 근무했습니다. Markus는 2014년에 신경근육 및 신경퇴행성 질병에서의 mRNA 스플라이싱 인자에 관하여 박사 학위를 받았습니다.
    Martin Storbeck
  • Thorsten Voss
    Thorsten Voss 박사는 PAXgene 수집 및 핵산 분리 제품 개발에 초점을 두는 PreAnalytiX의 R&D 부디렉터입니다. QIAGEN에 합류하기 전에 Thorsten은 쾰른 Artemis Pharmaceuticals에서 과학자로 근무했으며 독일 카이저슬라우테른의 IBWF에서 박사 후 연구과정을 마쳤습니다. Thorsten은 ü뮌스터 대학교에서 생물학을 공부했으며 분자 유전학 및 미생물학 박사 학위를 받았습니다.
    Thorsten Voss
  • Raphael Werding
    Raphael Werding은 2004년에 리에 대학교(벨기에)에서 생물과학 석사’ 학위를 받았습니다. Raphael은 2018년에 QIAGEN에 합류했습니다. 현재 글로벌 제품 관리자 직책을 가지고, 유전체 서비스 제품군에 관련된 전략 기획 책임을 맡고 있습니다. QIAGEN에 합류하기 전에, Raphael은 wet-lab과 생물정보학 과학자로 구성된 유전체 서비스 그룹을 관리했습니다.
    Raphael Werding
  • Ioanna Andreou
    Ioanna Andreou
  • Michael Bussman
    Michael Bussmann
  • Peter Hahn
    Peter Hahn
  • Dr. Oezlem Karalay
    Özlem Karalay
  • Andreas Missel
    Andreas Missel
  • Leif Schausers
    Leif Schauser
  • Martin Schlumpberger, Cancer, speaker, webinar
    Martin Schlumpberger
  • Dr. Gerald Schock
    Gerald Schock
  • Martin Storbeck
    Markus Storbeck
  • Thorsten Voss
    Thorsten Voss
  • Raphael Werding
    Raphael Werding