희귀병의 미로를 탐색하는 데 도움이 됩니다
희귀 유전 질환은 개별적으로 드물지만 수천 가지의 별개의 희귀 질환이 존재하는 것으로 추정됩니다. 따라서, 약 20명 중 1명이 희귀병에 걸리게 됩니다. 전장 엑솜 염기서열 분석은 인간 유전체에 있는 약 20,000개의 단백질 코딩 유전자를 밝혀냄으로써 연구자들에게 이러한 질병에 대한 인사이트를 제공하고 있습니다.
질병 연구를 진전시키기 위해 당사는 Hybrid Capture 기술을 활용하여 표적의 매우 민감한 변이체 검출을 위한 최적화된 엑솜 염기서열 분석 포트폴리오를 개발했습니다. 이 기술은 전장 엑솜 염기서열 분석뿐만 아니라 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스(Human Gene Mutation Database) HGMD에서 프로파일링된 특정한 실행 가능 엑솜 변이를 검사하는 데에도 적합합니다. QIAseq Human Exome 솔루션을 사용해 이전에 접근할 수 없었던 영역에 쉽게 접근해 보세요.
QIAseq Human Exome 솔루션은 신속한 변이체 검출을 위해 QIAGEN CLC Genomics Workbench와, 정확한 변이체 해석과 질병별 인사이트를 위해 QCI Interpret Translational과 원활하게 통합되므로, 광범위한 문헌 검색 및 분석에서 벗어날 수 있습니다.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
최신 인사이트, 이벤트 및 기타 정보
전장 엑솜 염기서열 분석
QIAseq Human Exome Kit의 기능 살펴보기
확장 가능 및 자동화 가능한 1일 워크플로
QIAseq Human Exome Kit는 QIAseq FX DNA Library Kit와 함께 하루에 인간 gDNA로부터 염기서열 분석이 가능한 농축 인간 엑솜 라이브러리를 생성하는 데 사용할 수 있습니다.
표적 패널의 미래
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panel은 HGMD의 10,000개 유전자의 변이체를 표적으로 하는 선별된 콘텐츠를 제공합니다. 4,200개 이상의 유전자가 완전히 커버되며, 그중 일부는 GC 함량이 높은 유전체 영역과 같이 가장 까다로운 유전체 영역 내에 있습니다. 자동화 친화적인 1일 워크플로를 통해 검체에서 염기서열 분석까지 신속하게 진행할 수 있으며, 판독 예산을 최대한 활용하고 염기서열 분석 비용을 최대 50%까지 절감할 수 있습니다.
