Sommet sur la recherche sur les maladies rares

Faire entendre les maladies rares

Près de 400 millions de personnes (environ 1 personne sur 20) sont touchées par une maladie rare dans le monde. De nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare font face à divers défis pour trouver un diagnostic et un traitement adaptés et survenant au bon moment. Seuls 50 % des personnes atteintes d’une maladie rare parviennent à bénéficier d’une analyse précise. Le travail acharné et l’engagement des chercheurs spécialisés en maladies rares et de la communauté médicale contribuent à alléger ce fardeau pour les patients. Les progrès récents dans les technologies de séquençage haut débit (NGS), en particulier le séquençage de l’exome entier, ouvrent la voie à un avenir meilleur en parvenant à détecter des variants liés à une maladie en un temps record.

Avec la recherche, les possibilités de diagnostic et de traitement des maladies rares sont illimitées.

Temps forts de notre sommet

Webinaires à l’honneur à la demande

Légende facultative

Transformez la génomique dans les soins de santé

Sir Mark Caulfield, professeur à l’Université Queen Mary de Londres, discute du 100 000 Genomes Project, de son application dans les soins aux patients et du rôle du séquençage du génome entier dans le traitement des variants impliqués dans les maladies rares.

Légende facultative

Le miR-181 circulant est un biomarqueur pronostique de la SLA

Le Dr Iddo Magen, chercheur principal au laboratoire du professeur Eran Hornstein au Weizmann Institute of Science, a établi le potentiel des micro-ARN (miARN) sans cellules plasmatiques comme biomarqueurs de pronostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Légende facultative

Accélérez le profilage des variants impliqués dans les maladies rares

Face aux défis à relever dans la détection des maladies rares, Atil Bisgin de l’Université de Çukurova souligne comment les progrès récents dans le séquençage à haut débit pourront rapidement relever les défis et découvrir des variants génétiques rares impliqués dans des maladies complexes.

Légende facultative

Séquençage d’exome exploitable ciblé pour le profilage de variants impliqués dans les maladies rares

Peter Hahn, directeur associé de QIAGEN, explique comment le nouveau kit QIAseq xHYB Actionable Exome Kit peut facilement offrir des informations ciblées et exploitables sur les variants pathogènes au sein de la HGMD.

Légende facultative

Rationalisez le flux de travail de classification des variants avec la HGMD

Araceli Cuellar, chercheur en applications de terrain chez QIAGEN, présente quelques exemples de la façon dont l’utilisation de la base de données sur les mutations génétiques humaines (Human Gene Mutation Database, HGMD) peut vous aider à rationaliser le flux de travail de classification des variants.

Intervenants

Professeur Mark Caulfield

Le professeur Caulfield a obtenu son diplôme de médecine en 1984 au London Hospital Medical College et a suivi une formation en pharmacologie clinique à l’hôpital St Bartholomew. À l’Université Queen Mary de Londres, le professeur Caulfield a contribué de façon importante à la découverte de gènes liés à la pression artérielle, à la santé cardiovasculaire, au cancer et aux maladies rares. De 2002 à 2020, il a travaillé comme directeur du William Harvey Research Institute de l’Université Queen Mary. Sir Mark Caulfield a été élu scientifique en chef pour la génomique en Angleterre en 2013. Pour son leadership dans le cadre du 100 000 Genomes Project sur le séquençage du génome entier des maladies rares, du cancer et des maladies infectieuses, Mark Caulfield a été ennobli en 2019.
Il occupe un double rôle en tant que professeur de pharmacologie clinique à l’Université Queen Mary de Londres et PDG de Barts Life Sciences. Depuis janvier 2022, il détient le titre de Vice-Principal for Health à la Faculté de médecine et de dentisterie de Queen Mary.
Dr Iddo Magen

Iddo Magen est chercheur principal au laboratoire du professeur Eran Hornstein au Département de génétique moléculaire et de neurosciences de l’Institut Weizmann des Sciences (Israël). Il a obtenu son doctorat en pharmacie à l’Université hébraïque de Jérusalem en 2009. Après son doctorat, il a effectué un post-doctorat en neurobiologie en 2012 à l’UCLA, sous la supervision de Marie-Françoise Chesselet. Iddo Magen a rejoint à l’Institut Weizmann en 2013 à titre de chercheur postdoctoral et fait partie du personnel chercheur depuis 2016. Les recherches d’Iddo Magen portent sur la mise au point de biomarqueurs dans les liquides organiques de certaines maladies neurodégénératives, notamment la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la démence frontotemporale (DFT), l’atrophie musculaire spinale (SMA) et l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy ou SBMA).
Dr Atil Bisgin

Le Dr Atil Bisgin, MD, PhD occupe un double rôle en tant que chef de l’initiative AGENTEM (Adana Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center) InfoGenom-AB et chef intérimaire du Département de génétique médicale de la Faculté de médecine de l’Université Çukurova à Adana, en Turquie. Il a reçu plusieurs prix et récompenses, notamment plus récemment de la part de l’AACR pour avoir adopté la technologie NGS dans le diagnostic du cancer et avoir illustré son utilité clinique. Il est actuellement impliqué dans des stratégies d’analyses moléculaires au niveau international. Il joue également un rôle central dans le développement de services de tests génétiques et s’occupe de leur traduction en projets cliniques. Atil Bisgin a déjà publié plus de 100 articles et est très actif dans ses collaborations de recherche internationales axées sur le diagnostic et le traitement des maladies rares.
Dr Peter Hahn

Peter Hahn est directeur associé de la R&D au NGS Technology Department de QIAGEN. Le Dr Hahn a obtenu son doctorat en virologie cellulaire et moléculaire à l’Université de la Sarre. Il a rejoint la R&D en 2002 en tant que chercheur en R&D chargé des kits et des applications pour l’extinction de gène. Depuis 2012, Peter travaille sur le développement de kits NGS et dirige actuellement une équipe responsable du développement de kits de préparation de banques, qui se concentre sur les applications de séquençage du génome entier, de l’exome et reposant sur la capture hybride.
Dr Araceli Cuellar

Le Dr Araceli Cuellar est chercheuse en applications de terrain au sein de l’équipe Digital Insights de QIAGEN. Avant de rejoindre QIAGEN, elle était chercheuse postdoctorale et se concentrait sur les variants de BMP/TGF-β pour les maladies craniofaciales pédiatriques rares au moyen d’approches moléculaires, génétiques et fonctionnelles. Araceli Cuellar a obtenu son doctorat en pathobiologie intégrative à l’Université de Californie à Davis, où elle a analysé la voie de signalisation des BMP dans les tumeurs osseuses pédiatriques des maladies héréditaires rares.