Séquençage à haut débit

Simplifiez et accélérez le séquençage de l’exome

Un guide à travers les diagnostics interminables des maladies rares

Bien que les maladies génétiques rares soient peu communes à l’échelle individuelle, on estime que plusieurs milliers de maladies rares distinctes existent. Ainsi, près de 1 individu sur 20 est atteint d’une maladie rare. Le séquençage de l’exome entier donne aux chercheurs un aperçu de ces maladies en mettant en lumière les quelque 20 000 gènes codant les protéines du génome humain.

Pour faire évoluer la recherche sur les maladies, nous avons conçu des solutions optimisées de séquençage de l’exome qui exploitent la technologie Hybrid Capture pour un appel hautement sensible des variants des gènes cibles. Cette technologie est adaptée au séquençage de l’exome entier ainsi qu’à l’examen de variants exploitables spécifiques de l’exome, profilés dans la Human Gene Mutation Database HGMD. Grâce à nos solutions QIAseq Human Exome, vous accédez aisément à ce qui était autrefois inaccessible.

Les solutions QIAseq Human Exome s’intègrent parfaitement à QIAGEN CLC Genomics Workbench pour un appel de variants rapide et à QCI Interpret Translational pour une interprétation précise des variants et des données relatives aux maladies, vous évitant de longues recherches dans la littérature et des analyses.

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

Dernières informations, derniers événements et plus encore

Relevez les défis du séquençage de l’exome entier

Le Dr Peter Hahn explique comment les longs délais d’exécution, l’analyse et l’interprétation complexes des données et les problèmes d’optimisation de la capacité de séquençage peuvent compliquer les expériences de séquençage de l’exome. Découvrez comment la solution QIAseq Human Exome résout ces problèmes pour abaisser les coûts de séquençage de l’exome jusqu’à 50 % et améliorer l’évolutivité grâce à un processus en une seule journée compatible avec l’automatisation pour accélérer l’obtention d’informations utiles.

L’impact de la COVID-19 sur la recherche sur les maladies rares

Comment la pandémie a-t-elle affecté les populations vénérables ? Prenez un moment pour vous pencher sur l’impact de la COVID-19 sur les patients atteints de maladies rares ainsi que sur les chercheurs qui les étudient.

Séquençage de l’exome entier

QIAseq Human Exome Kit : séquençage de l’exome automatisable et modulable en une journée

Augmentez le débit d’échantillon tout en maintenant une détection des variants hautement sensible
Réduisez le coût du séquençage par échantillon
Assurez une couverture parfaite des régions difficiles
Obtenez une excellente uniformité de couverture pour des appels de variants fiables
Bénéficiez d’une procédure d’une journée, automatisable et modulable

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Explorez les caractéristiques du QIAseq Human Exome Kit

Performances admirables

L’American College of Medical Genetics (ACMG®) recommande de rapporter toute découverte fortuite issue du séquençage clinique du génome et de l’exome si des variants sont identifiés dans les exons de 59 gènes spécifiques. À une profondeur de séquençage moyenne de 100×, plus de 99 % de toutes les bases codantes des 59 gènes de l’ACMG sont couvertes au moins 20× avec le QIAseq Human Exome Kit, qui permet une détection fiable des variants dans des gènes présentant une pertinence clinique très importante.

Réduisez les délais d’exécution de 50 %

La procédure QIAseq Human Exome peut vous faire gagner jusqu’à 2 jours par rapport aux autres procédures. Une durée d’hybridation flexible permet une procédure adaptable et donc le séquençage d’échantillons en une journée.

Une procédure d’une journée, modulable et automatisable

Le QIAseq Human Exome Kit, associé au QIAseq FX DNA Library Kit, peut permettre de générer en une journée des banques d’exome humain prêt pour le séquençage d’après l’ADNg humain.

L’avenir des panels ciblés

Les panels QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels fournissent un contenu sélectionné qui cible des variants de 10 000 gènes de la HGMD. Plus de 4200 gènes sont entièrement couverts, dont certains se trouvent dans les régions génomiques les plus difficiles, notamment celles où la teneur en GC est élevée. Avec un processus analytique convivial d’une seule journée, vous pouvez passer de l’échantillon au séquençage en un rien de temps, optimiser votre budget de lecture et réduire les coûts de séquençage jusqu’à 50 %.

Bio-informatique

Faites confiance à HGMD Professional pour trouver les réponses dont vous avez besoin

Lorsqu’une famille a un enfant atteint d’une maladie rare non diagnostiquée ou qu’un couple réfléchit à avoir un enfant, ils veulent avoir l’assurance que leurs médecins vont tenir compte de tous les articles scientifiques évalués par des pairs et de toutes les preuves disponibles avant de leur proposer une réponse.

HGMD Professional demeure la plus grande ressource organisée manuellement permettant de trouver les lésions géniques pathogènes responsables de variants pathogènes ou associés à des maladies. Fondée et gérée par l’Institut de génétique médicale de l’Université de Cardiff au Pays de Galles, cette base de données tente de rassembler toutes les lésions géniques connues (publiées) responsables de maladies héréditaires humaines, pour vous donner les meilleures chances possibles d’arriver à un diagnostic.

Découvrez davantage de mutations responsables de maladies

Franchissez les limites de vitesse et de coût pour vos tests génétiques

Solution Sample to Insight pour les maladies héréditaires

Texte : Les nouvelles solutions révolutionnaires Sample to Insight de QIAGEN pour les maladies héréditaires combinent des panels de capture hybride et d’exome humains, l’analyse secondaire la plus rapide et la moins chère du marché et un logiciel fiable d’interprétation et de communication des variants reposant sur une intelligence moléculaire augmentée.