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El MiSeq FGx Sequencing System es el primer y único instrumento de secuenciación de última generación (NGS) diseñado, desarrollado y validado para genómica forense. El sistema, que combina calidad de datos demostrada y facilidad de uso, es clave en una solución de plataforma única exclusiva basada en la tecnología NGS de referencia. Prepare y secuencie genotecas y analice datos en un único flujo de trabajo, diseñado para ampliarse con una creciente gama de aplicaciones, incluidas las nuevas herramientas como la de genealogía genética forense (GGF). Los kits de reactivos específicos y el software de análisis comparativo impulsan las respuestas en todas las investigaciones de investigación humana.
El MiSeq FGx System forma parte de un flujo de trabajo validado, diseñado específicamente para los laboratorios forenses. El sistema está completamente respaldado por cualificaciones de rendimiento y mantenimientos periódicos que se ajustan a los requisitos de un laboratorio forense. El MiSeq FGx System, basado en la velocidad y exactitud de la química de secuenciación por síntesis (sequencing-by-synthesis, SBS), aporta el enfoque sin precedentes de la genómica forense a la NGS, lo que supone un poderoso aliado para la justicia penal.
El MiSeq FGx System es el primer y único instrumento que puede explorar hasta 96 genotecas de SNP y STR combinadas en una sola corrida. El MiSeq FGx System preserva las muestras valiosas a la vez que muestra un rendimiento estable; genera perfiles de ADN más exhaustivos y detallados a partir de una amplia variedad de tipos de muestras, moléculas biológicas y todo el espectro de calidad, desde el ADN genómico (ADNg) de alta calidad hasta muestras degradadas, mezcladas y limitadas.
Cuenta con dos modos de procesamiento que permiten una amplia variedad de aplicaciones de genómica forense, a la vez que mantiene la flexibilidad en el trabajo de investigación. Cambie fácilmente entre dos kits de secuenciación para ajustar la salida de la aplicación actual o el tamaño del lote de muestras. El MiSeq FGx System, basado en la química de SBS líder en el sector de Illumina, cumple los estrictos requisitos de rendimiento para obtener resultados completos y concluyentes. Elimine casi por completo los errores específicos de contexto, incluso con regiones de secuencias repetitivas u homopolímeros, y responda a una mayor variedad de preguntas en un solo ensayo dirigido con capacidad de multiplexado. Su interfaz con pantalla táctil intuitiva simplifica el uso del instrumento. El sistema monitoriza las métricas de calidad y rendimiento durante una serie. Tras la secuenciación, el análisis comienza automáticamente y se completa en menos de una hora.
Característica | Detalles |
Rendimiento | 1–384 muestras por serie, en función del ensayo |
Longitud de lectura máxima | 2 × 300 pb, en función del ensayo |
Salida (serie de 2 × 150 pb) | ≥ 5 Gb |
Lecturas que pasan por los filtros | 25 millones |
Puntuación de Q30 (con una longitud de lectura de 2 × 150 pb) | ≥80 % |
Exactitud general total | ≥99,66 % |
Reproducibilidad general total | ≥99,7 % |
Biomoléculas que se pueden secuenciar | ADNg, ARN, ADNmt |
Modos | Forense (FGx) y solo para uso en investigación (RUO) |
Requisitos de alimentación | 100–240 V CA a 50/60 Hz, 10 A, 400 W |
Identificación por radiofrecuencia (RFID) | 13.56 MHz |
Alimentación de RFID | 100 mW |
Dimensiones | 68,6 cm × 56,5 cm × 52,3 cm |
Peso | 54.5 kg |
En comparación con el análisis basado en tamaño de repeticiones cortas en tándem (STR) mediante electroforesis capilar (EC), la NGS detecta el espectro completo de variaciones genéticas en una muestra de ADN, con una obtención de los resultados más rápida que otras tecnologías. La tecnología de NGS de Verogen, inherentemente sensible, va más allá del tamaño de fragmento para identificar variaciones en la secuencia subyacentes. Se generan resultados completos de forma rápida y clara; se muestran secuencias base por base para una sencilla interpretación con la máxima seguridad. La NGS, basada en las capacidades de STR, aporta otras ventajas a la genómica forense moderna, entre las que se incluye el análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), ADN mitocondrial (ADNmt), ARN mensajero (ARNm) y marcadores epigenéticos; esto sirve de apoyo en los casos que requieren identificación humana, a la vez que elimina la necesidad de sopesar las limitaciones técnicas frente a los datos con potencial informativo. Obtenga resultados superiores en una sola serie de secuenciación.
El MiSeq FGx System proporciona una calidad de los datos excepcional; para ello, utiliza un método de terminador reversible que detecta bases individuales a medida que se incorporan masivamente en paralelo en las cadenas de ADN Los colorantes fluorescentes de terminadores se visualizan a medida que se añade cada desoxirribonucleótido trifosfato (dNTP) y, a continuación, se dividen para permitir la incorporación de la siguiente base. Con los cuatro dNTP reversibles ligados a terminadores presentes en cada ciclo de secuenciación, la competencia natural entre bases reduce al mínimo el sesgo de incorporación. El software realiza asignaciones de bases directamente a partir de mediciones de intensidad de la señal durante cada ciclo de incorporación. De este modo, se reducen las tasas de errores con datos sin procesar en comparación con otras tecnologías. El resultado es una secuenciación base por base extremadamente exacta, que reduce al mínimo los errores específicos del contexto de la secuencia, incluso en regiones de secuencias repetitivas u homopolímeros.
Las genotecas secuenciadas en el MiSeq FGx System siguen el mismo flujo de trabajo básico de NGS: preparación, secuenciación y análisis de genotecas. El primer paso consiste en usar un kit de preparación de librerías para añadir cebadores al ADN genómico (ADNg), ADNmt o ARNm extraído de muestras forenses; la finalidad es la captura y amplificación simultáneas de cientos de regiones objetivo, generando así bibliotecas de índice doble listas para la secuenciación. Tras la preparación de las bibliotecas, los reactivos listos para usar tras su carga agilizan la configuración de la serie. Solo tiene que descongelar el cartucho de reactivos prellenado, añadir bibliotecas al cartucho e insertarlo en el instrumento. El software del sistema acepta los parámetros de procesamiento y comienza la secuenciación con solo pulsar un botón.
El MiSeq FGx System ofrece funcionalidades con todas las moléculas biológicas y un número de aplicaciones cada vez mayor, incluido el análisis de parentesco de corto y largo alcance. Las longitudes de lectura ajustables, las opciones de celda de flujo y la selección de los modos de procesamiento permiten trabajar con una flexibilidad sin precedentes para la salida de datos concordantes, en una variedad siempre creciente de necesidades de identificación humana. El MiSeq FGx System proporciona capacidades mejoradas para el análisis de ADN degradado, ADN en baja cantidad, mezclas de ADN complejas y otras muestras complicadas que pueden dificultar o entorpecer una investigación. Los pequeños tamaños de amplicón son muy adecuados para la observación del ADN degradado, mientras que una gran cantidad de marcadores, incluidos muchos que son muy polimórficos, mejoran la capacidad del sistema de identificar componentes menores de nivel bajo que la EC podría no detectar. Además, una única serie de secuenciación explora cientos de marcadores genéticos de relevancia forense. De este modo, se elimina la necesidad de elegir entre kits de STR basados en longitud de fragmentos o de adoptar soluciones intermedias para adaptarse a muestras complejas.
El MiSeq FGx System cuenta con una interfaz de pantalla táctil intuitiva que proporciona instrucciones paso a paso en cada fase de la serie de secuenciación, desde la carga de consumibles hasta la configuración y monitorización de la serie. La generación de grupos en el instrumento y el inicio del análisis automatizado reducen al mínimo el tiempo de intervención. El sistema, que complementa el software integrado, se integra con Universal Analysis Software (UAS), una plataforma de análisis totalmente optimizada que ofrece una poderosa serie de capacidades ajustadas para uso forense. Estas capacidades incluyen la detección automática de muestras mezcladas, la generación de datos estadísticos de población, informes compatibles con bases de datos y mucho más. UAS se envía preinstalado en un servidor dedicado que es independiente del instrumento, eliminando así la necesidad de usar hardware y recursos informáticos auxiliares y manteniendo el espacio que ocupa el instrumento al mínimo (solo 0,4 metros cuadrados).
Ofrecemos una asistencia superior en todo el flujo de trabajo, desde la preparación de bibliotecas hasta la secuenciación y el análisis. Nuestro experimentado equipo ofrece cobertura de servicio total para su equipo y su software, planes de validación y orientación para implementaciones. De este modo, puede poner en práctica sus flujos de trabajo con facilidad.
Features | Specifications |
---|---|
Weight | 54,5 kg; peso embalado de 90,9 kg |
Features | NRTL certified IEC 61010-1 CE marked FCC/IC approved |
Altitude | Hasta 2000 m |
Pollution degree | 2 |