Secuenciación del exoma completo

La secuenciación de última generación es una forma eficaz y sumamente paralela de cribar miles de dianas en busca de genes causantes de enfermedades. El análisis de secuenciación del exoma completo va un paso más allá al centrarse en las regiones codificantes del genoma, que contienen >85 % de las variantes patológicas.

Nuestra extensa gama de kits de secuenciación del exoma completo QIAseq ofrece una excepcional uniformidad de la cobertura, con independencia de la composición GC de la diana. Además, los kits facilitan una cobertura >99 % a nivel de bases de las dianas con ≥20x, permiten la detección exhaustiva y sensible de variantes (>98 % de sensibilidad combinada para SNV e indels) y minimizan las pérdidas. El flujo de trabajo de la muestra a la secuenciación reduce los costes de secuenciación hasta en un 50 % y es al menos un 33 % más rápido que otros flujos de trabajo de exoma.