Análisis de ADN circulante libre de células: situación actual y perspectivas
Dra. Ellen Heitzer, directora del Laboratorio de investigación de biopsias líquidas en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Medicina de Graz, en Austria
La caracterización de moléculas a partir de biopsias líquidas, especialmente el ADN libre circulante de células (ADNlc), representa una alternativa interesante a las biopsias de tejido para la detección de elementos diana accionables y el seguimiento de la evolución tumoral. Sin embargo, debido a la creciente complejidad de las pruebas basadas en secuenciación de nueva generación, la interpretación clínica de las mutaciones genómicas somáticas se ha convertido en un verdadero reto. Todavía está por demostrar la validez de los kits de NGS disponibles y las plataformas de ayuda a la toma de decisiones, así como la utilidad clínica del ADNlc en la gestión de los pacientes con cáncer. En esta sesión se presentan varios estudios que evalúan los distintos flujos de trabajo para el análisis del ADNlc. Además, se debatirá sobre los problemas que obstaculizan la implementación clínica.